Solicitud de Test genético BRCA1/2: Análisis retrospectivo en 103 pacientes / BRCA1 / 2 Genetic Test: Retrospective Analysis in 103 Patients

Introducción: Las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) establecen criterios para solicitud de estudios BRCA1/2. La identificación de pacientes portadores de variantes patogénicas, constituye una oportunidad para dirigirlos hacia programas de cuidado específicos. Objetivo: Analizar si los criterios para la solicitud de estudio genético BRCA1 y 2, cumplen con los criterios indicados en las guías de la NCCN 2019. Describir las características de los pacientes con mutaciones patogénicas para BRCA 1/2; estrategias de prevención y reducción de riesgo llevadas a cabo. Resultados: Se solicitó el estudio a 103 pacientes, de las cuales 101 (98%) cumplían con al menos 1 criterio acorde a NCCN 2019 y realizaron el estudio 77 pacientes (76%). Obtuvimos 15 resultados positivos para una mutación patogénica en BRCA 1y 2 (19.4%), 61 resultados negativos (79.22%) y 1 variante de significado incierto (VUS) en BRCA1 (1.29%). El 46.66 % de las pacientes con mutación patogénica (PMP) eligió al menos una estrategia quirúrgica de disminución de riesgo. Conclusiones: El 98% de los pacientes a quienes se les solicito el estudio cumplían con al menos un Criterio de las Guías NCCN 2019.El hallazgo de 19.4% de mutaciones, probablemente se deba a la correcta selección de pacientes.

Introduction: National Comprehensive Cancer Network Guidelines (NCCN) establish BRCA 1/2 testing criteria. Identification of mutations carriers gives an opportunity to direct them towards specific care programs. Objective: Analyze whether the BRCA 1/2 testing criteria met the NCCN 2019 guidelines criteria. To describe the characteristics of BRCA 1/2 pathogenic mutations carriers, risk reduction and prevention strategies carried out. Results: The study was requested to 103 patients, 101 patients (98%) met at least one NCCN 2019 testing criteria and 77 patients (76%) did the test. We obtained 15 positive results for a BRCA 1/2 pathogenic mutation (19.4%), 61 negative results (79.22%) and 1 BRCA 1 variant of uncer- tain significance (VUS) (1.29%). The 46.66% of patients with a pathogenic mutation chose at least one surgical risk reducing strategy. Conclusions: Al least one NCCN 2019 testing criteria was fulfilled by the 98 % of the patients to whom the test was requested. Probably due to the correct patient selection we found 19.4% mutations in our study.

Comparación de la 7ª y 8ª edición del sistema de estadificación del American Joint Committee on Cancer (aJCC) para pacientes con cáncer de mama / Comparison of the 7th and 8th edition of American Joint Committee on Cancer (AJCC) Staging System for breast cancer patients

La 8° edición del Sistema de Estadificación del American Joint Committee on Cancer (AJCC) para el cáncer de mama ha incorporado el grado tumoral, el receptor de estrógenos, el receptor de progesterona y el estado del receptor 2 del factor de crecimiento epidémico humano como factores biológicos de estadificación que reflejan el pronóstico. El propósito de este estudio fue comparar el impacto pronóstico de la 7° y 8° edición del Sistema de Estadificación AJCC. Se revisaron las historias clínicas de 365 pacientes con cáncer de mama primario diagnosticados entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en la Ciudad de Rosario. Se estimó la sobrevida específica del cáncer de mama (SE) y la sobrevida global (SG) entre los estadios. Se identificaron 83 pacientes que no pudieron clasificarse según el 8° Sistema de Estadificación Pronóstica del AJCC, dejando a 282 pacientes incluidos para los análisis finales. Un total de 172 (61%) de los pacientes fueron reasignados a un estadio diferente en la 8° edición del AJCC; el estadio IIIA en la 7° edición AJCC migró al estadio IB con peor pronóstico que el IIA y el IIB en la 8° edición AJCC, aunque en los estudios comparativos se pueden observar diferencias sutiles entre los dos sistemas.

The 8th edition of the American Joint Committee on Cancer (AJCC) staging system for breast cancer has incorporated tumor grade, estrogen receptor, progesterone receptor, and human epidermal growth factor receptor 2 status as staging biologic factors reflecting prognosis. The purpose of this study was to compare the 7th and 8th edition of AJCC staging system for prognostic impact. The medical records of 365 patients with primary breast cancer diagnosed between january 2011 and december 2015 in Rosario city were reviewed. Breast cancer specific survival (SE) and overal survival (OS) between stages were estimated 83 (22.7%) patients could not be categorized according to 8th AJCC prognostic staging system leaving 282 patients included for final analysis. A total of 172 (61%) of the patients were restaged to a different stage group in the 8th AJCC; stage IIIA in the 7th AJCC migrated to stage IB with worse prognosis than IIA and IIB in the 8th AJCC. Nevertheless, the 8th AJCC had a better AIC than the 7th staging system. The prognostic accuracy of the 8th AJCC staging system was generally superior to the 7th AJCC, although subtle differences between the two systems should be noted in comparative studies